بيماري تالاسمي و پيشگيري از آن

تالاسمي چيست؟
تالاسمي بيماري ارثي است كه به صورت ارثي منتقل مي گردد. در اين بيماري، فرد بیمار اختلال در توليد گلبول قرمز خون را دارد.
گلبولهاي قرمزدر خون ، اكسيژن را به قسمتهاي مختلف بدن مي رسانند. بدون آنها بدن ضعيف شده از رشد باز مي ماند. هر سال در حدود صد هزار كودك مبتلابه انواع شديد اين بيماري در دنيا متولد مي شوند. تالاسمي بيشتر در ميان مردم ايتاليا ، يونان ، خاورميانه ، آسياي جنوبي و آفريقا ديده مي شود.

انواع مختلف تالاسمي كدامند؟
در گلبولهاي قرمز، پروتئيني به نام هموگلوبين وجود دارد. که وظيفه هموگلوبين انتقال اكسيژن به سلولهاي بدن می باشد. در ساختمان هموگلوبين دو زنجيره به نام های  آلفا و بتا وجود دارد. اختلال در هر يك از اين زنجيره ها سبب اختلال مولكول هموگلوبين و انجام وظيفه آن كه همانا اكسيژن رساني به اعضاي مختلف بدن است ،مي گردد.
در اين بيماري بخشي از پروتئيني كه اكسيژن را به قسمتهاي مختلف بدن حمل مي كند وجود ندارد و به همین دلیل اين بيماري را به دو نوع اصلي تالاسمي آلفا و بتا تقسيم بندي مي كنند.

شديدترين نوع تالاسمي، تالاسمی  آلفا مي باشد كه اغلب ساكنان كشورهاي آسياي جنوبي ، چين و فيليپين را درگير مي كند و منجر به مرگ جنين و نوزاد مي شود.

بیشتر افرادي كه تالاسمي بتا دارند انواع خفيف تر بيماري را با درجاتي از كم خوني نشان مي دهند.
تالاسمي بتا
تالاسمي بتا مي تواند بيماري بسيار شديد يا بدون علامت ايجاد نماید كه عمدتا به دو صورت ديده مي شود:
-تالاسمي ماژور :كه شديدترين نوع مي باشد.
-تالاسمي مينور :كه هيچ علامتي ندارد ولي تغييرات خوني وجود دارد.

علائم تالاسمي ماژور چيست؟
بسياري از كودكان مبتلابه تالاسمي ماژور به هنگام تولد سالم به نظر مي رسند. اما در طي سال اول و دوم زندگي علامتهايي مانند رنگ پريدگي ، سستي بي حالي ، بهانه گيري ، كم اشتهايي و شكم بزرگ را نشان مي دهند. رشد اين كودكان آهسته تر از كودكان سالم مي باشد و اغلب دچار رنگ پريدگي پوست هستند.

آيا آزمايشي براي شناسايي تالاسمي وجود دارد؟
با يك آزمايش ساده خون كه در آزمايشگاه انجام مي شود اين بيماري قابل شناسايي می باشد. آزمايش هاي خوني و آزمايش هاي ژنتيك مي تواند نشان دهد آيا يك فرد تالاسمي دارد، حامل است يا سالم؟ همچنین آزمايش هاي دوران بارداري با استفاده از نمونه گيري از جفت يا مايع آمنيون مي تواند وجود يا عدم وجود تالاسمي را از دوران جنيني نشان دهد.

تالاسمي ماژور چگونه درمان مي شود؟
فردي كه تالاسمي بتا دارد هموگلوبين كافي براي ادامه حيات ندارد. و فرد بیمار ،هر دو تا چهار هفته يك بار نياز به تزريق خون براي رشد و زندگي طبيعي دارد. استفاده از تزريقهاي مكرر خون اميد به تداوم زندگي را در كودكان مبتلابه تالاسمي بهبود می دهد. كودكاني كه تالاسمي خفيف تري دارند اغلب نياز به تزريق هاي مكرر خون ندارند. اگر چه ممكن است گاهي اين كار ضرورت پيدا كند.
با اين روش به آنها كمك مي شود كه سطح هموگلوبين شان در حد طبيعي باقي بماند و بدين وسيله از بروز عوارض تالاسمي جلوگيري مي شود. اين نوع درمان رشد كودك را افزايش می دهد و سبب بهبود حال عمومي او مي شود و اغلب از نارسايي قلبي و تغيير استخوانها جلوگيري مي نماید.
امروزه تالاسمي با استفاده از پيوند مغز استخوان درمان مي شود. ولي اين نوع درمان فقط براي تعداد كمي از بيماران كه دهنده مناسب مغز استخوان دارند ميسر می باشد. همچنين مراحل پيوند هنوز با خطر همراه است.

آيا تزريق هاي مزمن عوارض جانبي دارد؟
متاسفانه تكرار تزريق خون منجر به افزايش تدريجي آهن در بدن مي شود كه مي تواند به قلب ، كبد و ساير اعضاء آسيب برساند. همچنين مي تواند رشد طبيعي و نمو استخوان را مختل نمايد. براي پيشگيري از اين امر بايد از دارويي كه بتواند آهن را جذب نماید، استفاده كرد. اين دارو مي تواند مانع از تجمع آهن اضافي در بدن گردد و از مشكلات مربوط به تجمع آهن پيشگيري نمايد يا آنها را به تاخير اندازد.

اگر كودك مبتلابه تالاسمي ماژور درمان نشود چه اتفاقي مي افتد؟
در صورتي كه اين كودكان شناسايي و درمان نشوند، كودك به شدت زرد و كم خون مي شود. قلب و طحال او خيلي زود بزرگ مي شود. استخوان هاي او نازك و شكننده مي شوند و استخوانهاي صورت تغيير شكل پيدا مي كنند. كودكان مبتلابه تالاسمي اغلب شبيه به هم هستند. علل اصلي مرگ كودكان مبتلابه اين بيماري در صورت عدم درمان كم خوني شديد ، نارسايي قلب و عفونت مي باشد. كودكاني كه نوع خفيف بيماري را دارند ممكن است علائم بيماري را ديرتر نشان دهند. يعني در10 سال اول زندگي سير بيماري كندتر از نوع شديد باشد.

بيماري تالاسمی چگونه منتقل مي شود؟
انواع بیماری تالاسمي فقط از طريق ارثي منتقل مي شود. اين بيماري از يك كودك به كودك ديگر قابل انتقال نيست. اين بيماري از والديني كه حامل ژن تالاسمي در سلول خود هستند به فرزندشان انتقال مي یابد. يك فرد حامل، يك ژن سالم و يك ژن تالاسمي در سلولهاي بدن خود دارد. اغلب افراد حامل كاملاسالم هستند و زندگي عادي دارند.

هر دو نوع تالاسمي به دو صورت زير منتقل مي شود:
-اگر يكي از والدين ( پدر يا مادر) حامل ژن تالاسمي باشد و ديگري حامل نباشد. هر يك از فرزندان آنها50 درصد شانس ابتلابه تالاسمي مينور را دارند. اما هيچ کدام تالاسمي ماژور نخواهند داشت.
-اگر هر دو والد (پدر و مادر)، حامل ژن تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها25 درصد شانس ابتلابه تالاسمي ماژور ،50 درصد شانس ابتلابه تالاسمي مينور و25 درصد شانس سالم بودن را خواهند داشت.

آيا بیماری تالاسمي قابل پيشگيري است؟
اگر هر دو زوج حامل تالاسمي باشند، هميشه شانس انتقال بيماري به فرزندانشان وجود دارد. بنابر اين بيماري در اين زمان قابل پيشگيري نمی باشد. هيچ دستور دارويي يا غذايي خاصي براي والدين وجود ندارد تا بدين وسيله از انتقال بيماري آنها به فرزندان جلوگيري شود. اما مشاوره هاي ژنتيكي و انجام آزمايش هاي تكميلي مي تواند اطلاعات نسبتا كاملي را در مورد حامل بودن افراد به آنان بدهد تا بتوانند كودكان سالمي داشته باشند. كساني كه فكر مي كنند ممكن است تالاسمي داشته باشند مي توانند به مراكز تالاسمي در سطح كشور و مراكز ژنتيك براي دريافت آخرين اطلاعات و انجام آزمايش مراجعه نمايند. افراد مي توانند مورد آزمايش قرار گيرند تا احتمال حامل بودن آنها مشخص شود. سپس مشاورين ژنتيك مي توانند توصيه هاي لازم را به آنها ارائه نمايند.سپس به پزشك مراجعه كنيد.

دكتر سيد صمد آقاميري، مدرس دانشكده علمي كاربردي هلال ايران